GENOMICS
全外显子测序（WES）或全基因组测序 (WGS)，可以识别成千上万的孟德尔遗传病和一些复杂疾病中的基因及致病突变
图1：全外显子测序(WES)工作流程
图2：大队列全基因组测序（WGS）分析策略
结合临床数据，构建大规模的基因组和与之相关的临床信息数据库将推动多基因风险评分（PRS）的风险解读应用。随着医疗生物库数量的增加 (例如 UK Biobank,
Millon Veteran Project 和 Biobank Japan)，使得我们能够绘制数百个与复杂性状和疾病相关的遗传关联。
图3：基于 SNPs 的 multiPRS 模型的构建
检力康利用WES和 WGS可以进行表型全关联研究并绘制表型与基因的多效性关联。这些研究中所识别出的遗传关联可以用于计算多基因风险评分（PRS），用来预测复杂表型和疾病风险。
图4：基于 SNPs 的 multiPRS 模型的构建
